neprihlásený Piatok, 19. apríla 2024, dnes má meniny Jela
Sekvencovania celej DNA človeka smeruje k cene len 100 dolárov

Značky: veda a výskum

DSL.sk, 11.1.2017


Spoločnosť Illumina, popredný výrobca zariadení na sekvencovanie DNA, predstavila tento týždeň novú generáciu zariadení NovaSeq s technológiou, ktorá podľa výrobcu umožní v budúcnosti ďalej výrazne znížiť cenu sekvencovania kompletného genómu človeka.

Kompletný genóm človeka bol sekvencovaný, teda bola zistená postupnosť báz v jeho DNA, v roku 2003 v rámci projektu Human Genome Project. Projekt trval trinásť rokov, analyzoval DNA nie z jedného jedinca ale z viacerých a stál rádovo tri miliardy dolárov.

Odvtedy sa cena za sekvencovanie celého genómu jedného človeka výrazne znížila a realizuje sa bežne. Podľa dostupných informácií náklady na väčších zariadeniach od Illumina dosiahli v minulom roku hranicu tisíc dolárov.

Viaceré služby v súčasnosti ponúkajú bežným spotrebiteľom službu analýzy ich génov, ktoré typicky aj za výrazne nižšiu cenu sekvencujú časť ich DNA. Testy génov sú samozrejme už aj bežnou súčasťou medicíny.

Zariadenia NovaSeq sú veľkými zariadeniami, ktoré bežia naraz 19 až 40 hodín, postupne zisťujú jednotlivé bázy a pri jednom behu podľa modelu a použitého materiálu naraz dokážu sekvencovať kompletný genóm 8 až 48 ľudí.


Popis technológie sekvencovania využívaní v zariadeniach Illumina (video: Illumina)



Zariadenia fungujú na princípe sekvencovania syntézou. Jednotlivé fragmenty DNA sa najskôr namnožia využitím podobného princípu akým sa delí DNA v živých organizmoch, naviazaním komplementárnych báz a následným rozdeľovaním.

Následne zariadenie postupne bázu po bázu naväzuje komplementárne bázy označkované fluoreskujúcou látkou, pričom naviazanú bázu detekuje analýzou vyžiareného svetla excitovanou značkou.

Zariadenia NovaSeq podporujú sekvencovanie fragmentov o dĺžke 50 až 150 nukleotídových báz, pričom podľa modelu a konfigurácie pri jednom behu detekujú maximálne celkom 500 až 3000 miliárd báz v analyzovaných vzorkách.

Celý ľudský genóm má približne 3.2 miliárd báz.

Zariadenia NovaSeq stoja podľa modelu 850 až 985 tisíc dolárov. Presnú cenu nákladov za sekvencovanie jedného genómu u nových modelov Illumina neuvádza, hovorí ale o možnosti dosiahnuť cenu tisíc dolárov za genóm. Doteraz sa dala takáto cena dosiahnuť zrejme len u zariadení ešte vyšších modelových radov.

Illuma hlavne ale avizuje u NovaSeq použitie novej architektúry, ktorú je možné škálovať a podľa spoločnosti raz zrejme v iných väčších zariadeniach umožní znížiť cenu za sekvencovanie genómu človeka na sto dolárov. Kedy by sa tak malo stať ale spoločnosť neuvádza.


      Zdieľaj na Twitteri



Najnovšie články:

V najbližších dňoch bude spustený nový vysielač digitálneho rádia
Seriál Fallout podľa počítačovej hry bude mať pokračovanie
Budúci týždeň budú vydané dve dôležité linuxové distribúcie
Špehovacie satelity SpaceX už snímkujú Zem, s vyšším rozlíšením ako doterajšie
Linux si na PC drží podiel 4%
AI výkon tohtoročnej generácie Intel CPU bude vyšší ako 100 teraops/s
Apple bude mať nový seriál o alternatívnom sovietskom vesmírnom programe, predĺžila For All Mankind
Pôsobivého dvojnohého robota Atlas nahradí úplne nová elektrická verzia
O2 spustilo predaj na diaľku. Namiesto eID sa fotí tvár a občiansky, nedá sa objednať eSIM ani predplatenka
Klon populárnej databázy Redis od Linux Foundation k dispozícii v prvej verzii


Diskusia:
                               
 

No, amen tma.
Odpovedať Známka: -2.0 Hodnotiť:
 

Sequence contains no elements
Odpovedať Známka: 8.5 Hodnotiť:
 

Super, konecne niekto pozna streamy
Odpovedať Známka: 10.0 Hodnotiť:
 

100 dolarov ale nie teraz - raz možno, keď elektroautá spravia na nabitie 1000 km :-)
Odpovedať Známka: 8.3 Hodnotiť:
 

Asi aj teraz to dokazu .. prvych 500-600km na elektrinu z baterie a zvysne km bude motor pohanany parou, ktora sa vyrobi zapalenim tych baterii :D
Odpovedať Známka: 8.5 Hodnotiť:
 

dik, uprimne si ma pobavil :D
Odpovedať Známka: 6.2 Hodnotiť:
 

Samozrejme automatickym vznietenim, baterie su predsa od Samsungu.
Odpovedať Známka: 7.3 Hodnotiť:
 

Takéto články mi uberajú z ega. Budem sa tváriť, že som to nečítal.
Odpovedať Známka: 9.1 Hodnotiť:
 

keby sa tu viaceri nestazovali ze nepochopili clanku, tak by som si ten clanok ani neprecital druhy krat s aktivovanym modom natieraca plotov v mozgu.
Odpovedať Známka: 8.2 Hodnotiť:
 

Na VŠ sme pojem sequencing prekladali ako sekvenovanie. Myslím, že aj v odbornej SK literatúre (ktorej asi nie je veľa) sa takto prekladá.
Odpovedať Známka: 3.3 Hodnotiť:
 

sekvenovanie pre boha, to je strasny preklad ako keby ho vymyslel Dalibor zo Šenkvíc ktory nema zuby a ma odrezanu spicku jazyka a dostal motykou po hlave.
Odpovedať Známka: 5.0 Hodnotiť:
 

retazenie
Odpovedať Známka: 6.0 Hodnotiť:
 

Naco je to vlastne dobre? Iba na vyskum(cize hladanie genov ktore su zodpovedne za rozne choroby a ine veci), alebo to ma aj nejake prakticke vyuzitie pre jedinca si dat vyhotovit vlastnu sekvenciu?

Odpovedať Známka: 2.7 Hodnotiť:
 

http://dopice.sk/iV2
Odpovedať Známka: 2.0 Hodnotiť:
 

Tak napriklad informacia, ze mas silnu geneticku preddispoziciu na infark je celkom cenna. Ja by som si to dal spravil za 100 eur.
Odpovedať Známka: 5.0 Hodnotiť:
 

A za restorovanie Leeloominaï Lekatariba Lamina-Tchaï Ekbat De Sebat je akakolvek suma dolarov uplny pakatel.
Odpovedať Známka: 0.0 Hodnotiť:
 

zalezi. ak to vypluje taketo nieco
http://dopice.sk/iV5
tak skoda penez
Odpovedať Známka: 5.6 Hodnotiť:
 

To podla nohy evidentne vyplulo cosi a la photoshop s uplne inou cenou, zodpovedajucost vysky ktorej je tiez mozne hodnotit rovnako odborne.
Odpovedať Známka: 6.0 Hodnotiť:
 

predispozicia ale znamena len malo - akurat minule som pozeral dokument o ceskom svetovom vitazovi v jude, ktory si len tak zo srandy nechal checknut DNA a kupodivu sa ukazalo ze z hladiska DNA je absolutne nevhodny pre judo...mozno keby si vedel ze ta caka infarkt, tak ajkeby si dobre jedol, sportoval, tak by ta predstava matala a nakoniec ten infarkt aj dostal...
Odpovedať Známka: 8.2 Hodnotiť:
 

dal som ti minus bez dôvodu.
Odpovedať Známka: -3.3 Hodnotiť:
 

dakujem aj nabuduce
Odpovedať Známka: 7.1 Hodnotiť:
 

Vitajte v našej poisťovni.
Vidím tu, že máte zvýšené riziko cukrovky. To zvyšuje vaše poistné o 5.34%. Ďalej tu vidím zvýšené riziko Alzheimera to máme +2.15% a Parksinsona, to bude +4.35%. Tiež tu vidím, že ste nám nie celkom pravdivo vyplnili formulár o chorobách vašich rodičov a prarodičov zvlášť v kolónkach hemofília a cystické fibróza. Tak to máme dohromady +17.94% teda asi X€ a Y centov.
Sme radi, že ste sa nechali poistiť u nás. Nech sa páči letáčik a prepisovačku a príďte zas!
Odpovedať Známka: 9.5 Hodnotiť:
 

vznikne novy pojem - DNAsizmus, odsudzovanie ludi na zaklade DNA
Odpovedať Známka: 10.0 Hodnotiť:
 

ked ta doba nastane, mozno do roka a do dna, tak budem uz len pit, a to do dna.
Som produktom cisteho klonovaneho DNA,
a vy produkt old school semena.
Odpovedať Známka: 10.0 Hodnotiť:
 

pozri si film Gattaca.
Odpovedať Známka: 10.0 Hodnotiť:
 

a potom seriál Panelák
Odpovedať Známka: 10.0 Hodnotiť:
 

Najhoršie na tom celom je že máš asi pravdu...
Odpovedať Známka: 10.0 Hodnotiť:
 

nie asi, ale ma
Odpovedať Hodnotiť:
 

u nas som nic nenasiel, ale v USA to maju z casti osetrene v ramci Genetic Information Nondiscrimination Act.

u nas som nic podobne nenasiel. mozno nieco podobne u nas je, mozno nie. neviem. bolo by fajn zistit. ak na to nahodou natrafis, daj vediet, budem vdacny.
Odpovedať Hodnotiť:
 

U nás má poisťovňa zo zákona zakázané ziťovať zdravotný stav poistenca. V USA to nieje zakázané a musíš pri poistení predložiť kompletnú históriu zdravotného stavu. Preto sú mnohý ľudia s chronickými chorobami nepoistiteľný. Lebo žiadna poisťovňa nechce vedome platiť také náklady.
Odpovedať Hodnotiť:
 

no, ten GINA v US riesi iba pouzitie DNA poistovnami, nic ine. a aj to len pri zdravotnych.

lenze aj u nas, sic poistovna nemoze zdravotny stav zistovat, ale ak ho uz ma, tak neviem ako je osetrene, ci na neho moze prihliadat pri vypocte vysky poistneho.
Odpovedať Hodnotiť:
 

No veď ty sa len prehlásiš do pisťovne keď si ju vyberieš a oni potom dostávajú z tvojho platu tú časť čo odvádzaš do zdravotnej poisťovne. U nás nemáš určenú výšku ale proste platíš percentuálne z výšky príjmu.
Odpovedať Hodnotiť:
 

Zabudol si na jednu vec. Ak bude takéto ľahké a lacné sa pozrieť na tvoj genóm a takto z neho čítať potom bude veľmi lahké takéto predispozície aj opravovať. Bude to pomaly ako operácia slepáka. Už dnes máš CRISPR enzým ktorý dokáže v génoch robiť COPY-PASTE a presne tak nahrádzať jeden reťazec za iný. Okrem toho poisťovňa dnes v EU nesmie upravovať cenu poistenia podľa zdravotného stavu. V USA sa to ale môže a funguje to tam tak ako si opísal už aj dnes.
Odpovedať Známka: 0.0 Hodnotiť:
 

ked sa pes vykadi na travnik, a majitel to neodpratal, aby sa zistilo, ktory pes to bol, a majitel dostal pokutu.
Odpovedať Známka: 5.0 Hodnotiť:
 

Priznam sa neviem ako funguje identifikacia na zaklade dna. Ale fakt treba celu sekvenciu na identifgikaciu cloveka?
Odpovedať Známka: 6.7 Hodnotiť:
 

Urcite nie. Analyza pre tieto potreby uz teraz stoji len par stoviek.
Odpovedať Hodnotiť:
 

Kua, Ja som teraz zaplatil $2500. Spravy o cene 1000 boli pred troma rokmi cize predpokladam ze to bude este dlho trvat kym to bude retailovat pod $500
Odpovedať Známka: 7.5 Hodnotiť:
 

Prichadza doba. Kedy pred uzatvorenim zivntnej / zdravodnej poistky budu povinne podobne vysetrenia. A budu dynamicke sadzby poistenia naviazane na potencionalnu sancu geneticky dedicnej choroby resp jej preddispozicie.
Odpovedať Známka: 10.0 Hodnotiť:
 

V poriadku, ale potom nech si priplácajú aj fajčiari, lebo u nich je tiež vysoko pravdepodobné, že budú mať zdravotné problémy.
Odpovedať Známka: 1.4 Hodnotiť:
 

A taktiež dementi ktorí majú diesel. Neničia prostredie len sebe ale aj ostatným.

Odpovedať Známka: -1.4 Hodnotiť:
 

Fajciari preplacaju na spotrebnych daniach viac, ako kedy vyuziju zo zdravotneho systemu. Vola sa to solidarita.
Odpovedať Známka: -2.0 Hodnotiť:
 

Myslel som, že zdravotné odvody a spotrebné dane sú dve oddelené položky. Ale u teba asi nie.
Odpovedať Hodnotiť:
 

Ale no, o pravidelnom oddlzovani statnych nemocic v stamilionovych vyskas si asi este nepocul? Druha vec, co myslis co sa stane keby fajciari predtali fajcit? Zo dna na den zvysia ine dane, mozno aj odvody.
Plus fajciari dvaju do rozpoctu cca 600milionov rocne. Ze to nejde na zdravotnu starostlivost(ako by asi aj malo) je ich vina? Vsak to je pomaly tretina celeho rozpoctu zdravotnictva.
Cim neschvalujem fajcenie, ale je proste fakt ze fajciari jediny ako tak financne znasaju svoju buducu starostlivost(a este doplacaju napriklad na chodniky po ktorych chodis) narozdiel od alkoholikov(danie na chlast nic extra) obeznych a inych.
Odpovedať Známka: 5.0 Hodnotiť:
 

spotrebna dan ide do statnej kasy, nie na zdravotnu starostlivost.
rizikove skupiny maju casto vyssie poistky, aspon pri zivotnych. zdravotnymi si nie som uplne isty. stari ludia, ludia trpiaci chronickymi poruchami a pod. a mam pocit ze pri tych zivotnych aj fajciari to maju drahsie. i ked isty si nie som, trebalo by to overit.
Odpovedať Hodnotiť:
 

Ani zdravotne odvody nejdu cele na zdravotnu starostlivost - ak by sli, nemuseli by sme mat cakacky u lekarov, zdrhajuce sestry a par milionarov.
Odpovedať Hodnotiť:
 

Ale veď taká doba tu je. Netreba ani DNA. Stačí keď musíš ukázať kompletnú zdravotnú históriu. Ak máš nejakú cukrovku alebo chronickú chorobu tak v USA ťa poistka bude stáť majland. V EU je to zakázané.
Odpovedať Známka: 10.0 Hodnotiť:
 

neviem preco, ale DNA si vzdy predstavim ako hash cloveka
Odpovedať Známka: 6.5 Hodnotiť:
 

a pritom to nie je hash ale encryption.
Odpovedať Hodnotiť:
 

heš
Odpovedať Hodnotiť:
 

mmm haš, dal by som si
Odpovedať Hodnotiť:
 

Ach jaj, ked vidim ten nazov, tak mi je zle. Sekvencovania...to co je? Po slovensky je to SEKVENOVANIE celej DNA...
Odpovedať Známka: 0.9 Hodnotiť:
 

Tak v tomto pripade budem vdacny za tu nespisovnu verziu - sekvenovanie je otrasne slovo, ktore podla mna vyrobil niekto, kto v Jazykovednom ustave Ludovita Stura potreboval zdovodnit svoju existenciu a vyplatu.
Odpovedať Známka: 4.5 Hodnotiť:
 

Presne tak. Paralelizáciou k používaniu zosúsledňovania.
Odpovedať Známka: 10.0 Hodnotiť:
 

Praveze ludia z jazykovedneho ustavu vedia zdovodnit, preco sa ma pouzivat ten-ktory tvar. Existenciu a vyplatu si nepochybne zasluzia. Na rozdiel od "kreativnych magov", na ktorych clovek naraza na kazdom kroku a potom len cumi na tie formulacie.
Na druhej strane v subjektivne odovodnenych pripadoch (dsl.sk) som ochotna nespisovne tvary akceptovat a vela z nich sa paci viac ako tie spravne.
Odpovedať Známka: 10.0 Hodnotiť:
 

Slecna, poprosim Vas o zvecnenie svojho poprsia do digitalnej podoby, naslednym uploadom suboru obsahujuceho vyssie uvedene na lubovolny volne dostupny obrazky hostujuci server a zdielanie linku na tento subor pod tymto komentarom. V opacnom pripade je pre Vas nevyhnutne opustit tuto diskusiu!
Odpovedať Známka: 10.0 Hodnotiť:
 

sekvojovanie :-D ,ale co taka sekvoj-a vydrzi...
Odpovedať Známka: 7.1 Hodnotiť:
 

Aha. A výsledok skevenovnia je sekven alebo sekvena?
Odpovedať Hodnotiť:
 

sequence = retaz
1.
a particular order in which related things follow each other.
"the content of the programme should follow a logical sequence"
synonyms: succession, order, course, series, chain, concatenation, train, string, cycle, progression; More
2.
a set of related events, movements, or items that follow each other in a particular order.
"a gruelling sequence of exercises"
verb

Odpovedať Hodnotiť:
 

Mala som hmliste tusenie, ze je to postupnost, ale diky za rozsirenie obzorov.
Tak retaz. Kvalitna domaca sekvencekuje. A spravny rapper chodi ovesany zlatymi sekvenciami.
Odpovedať Známka: 10.0 Hodnotiť:
 

100 alebo 1000?
Odpovedať Známka: 3.3 Hodnotiť:
 

iba RNA, mne je to jedno :-)
Odpovedať Známka: 5.0 Hodnotiť:
 

"detekujú" to akože naozaj? Som prekvapený že na takejto poprednej stránke sa stala pravopisná chyba v článku. Poprosil by som redakciu aby opravila zistenú chybu v článku. Nachádza sa tam 2x. Odporúčam nahradiť spisovným slovom "detegujú".

zdroj.: goo.gl/o2UVR8
Odpovedať Známka: 3.3 Hodnotiť:
 

Pre domácich link v normálnej podobe: http://dopice.sk/iVj
Odpovedať Známka: 6.0 Hodnotiť:
 

Vždy to bola detekcia a po toľkom čase nejaká "hlavička" zistí že by to mala byť detegcia. Kopal by som do hlavy takých neproduktívnych pracantov.
Odpovedať Známka: -3.3 Hodnotiť:
 

A paradajka bola vždy považovaná za zeleninu. A zem je plochá. Upalit tých čo opravujú naše nekorektné vedomosti.
Odpovedať Hodnotiť:
 

Velmi odveci, ale aspon si nieco trepol do eteru
Odpovedať Hodnotiť:
 

Na DSL sa detekuje. Bodka.
Myslim, ze autor si je toho vedomy, lebo sa tu uz viackrat pisalo vysvetlenie o latinskom povode slova, ale asi ma vlastne dovody a ludia si zvykli.
Odpovedať Hodnotiť:
 

Praveze nielen bodka, ale najma cely zvysok mnohovesmiru a okolitych priestorov.
Odpovedať Hodnotiť:
 

Do singularity by sa to malo zmestit. :)
Odpovedať Hodnotiť:
 

Ale iba same.
Odpovedať Hodnotiť:
 

Samozrejme, zalohy je potrebne fakturovat osobitne.
Odpovedať Hodnotiť:

Pridať komentár